作者：管洪在; 王海燕; 乔宏; 吴春梅白血病淋巴细胞tel基因杂合性缺失聚合酶链反应
摘要：目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH）情况，以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发生、发展及预后的关系。方法 选取53例初诊儿童ALL作为病例组，15例良性血液病作为病例对照，5例正常儿童作为正常对照。采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点（D12s89、D12s98、D12s269、D12s358）的MSI和LOH发生情况，并对其中18例病儿进行了初诊、缓解和复发期MSI和LOH情况的检测。结果53例初诊ALL病儿MSI和LOH总的发生率分别为3．77％和43．40％，其中D12s89位点LOH的发生率最高，为39．62％，D12s269位点LOH的发生率最低，为9．43％（x^2=5．24，P（0．01）；动态检测其中的18例病儿发现，初诊期LOH的发生率为61．11％，缓解期为11．11％，复发期为66．67％，初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期（x^2=8．88、11．69，P〈0．01）；3例初诊未检测出LOH的病儿，复发期3位点同时检测到LOH；2例病儿在初诊、缓解和复发期均检测到LOH。5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生。结论 TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关，微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断、鉴别诊断及预后判断，并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一。
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