每朵乌云背后都有阳光

作者：徐瑶多发性神经纤维瘤病常染色体显性遗传病神经纤维瘤病i型阳光双侧听神经瘤多系统损害神经嵴细胞

摘要：小辉,今年25岁,2017年6月被确诊为罕见病——多发性神经纤维瘤Ⅱ型。多发性神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型和Ⅱ型。主要特征为皮肤出现牛奶咖啡斑,周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高。多发性神经纤维瘤Ⅱ型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。

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