遗传性皮肤病中国皮肤性病学杂志板层状鱼鳞病结节性硬化症角蛋白基因外显子临床表型遗传性对称性色素异常症基因突变皮肤科
摘要：20091821四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析/何玉清(南方医大南方医院皮肤科),曾抗,张锡宝…∥中国皮肤性病学杂志.-2009,23(5).-267～270对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。①异常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸转变为半胱氨酸,使348位氨基酸由精氨酸突变为终止密码,导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X
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