作者：杨昕憓; 李峰cadasil临床症状基因表型小鼠模型notch3基因血管平滑肌细胞显性遗传性脑动脉病常染色体显性遗传性
摘要：显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）是一种成人常染色体显性遗传性血管性疾病，由高度刻板的Notch3基因突变引起的。CADASIL是一种普遍的以血管病变为特征的疾病，其中血管平滑肌细胞变性（vascularsmoothmusclecelldegeneration，VSMC）和嗜锇颗粒物质沉积（granularosmiophilicmaterial，GOM）较为常见。证据表明，血管平滑肌细胞的变性（vascularsmoothmusclecelldegeneration，VSMC）主要是通过限制Notch3基因的表达而导致的。目前转基因小鼠均没有表现出明显的脑实质损害，但在脑和外周动脉却出现GOM。
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