作者：李莉; 黄春艳; 康银兰; 马晓曼基因迟发型耳聋遗传性耳聋非综合征性耳聋
摘要：目的 利用基因检测技术筛查迟发型遗传性耳聋患者,给予指导、干预以提高后期生活质量。方法 对健康体检儿童采集外周血血片,采用四引物扩增受阻突变体系PCR（ARMA-PCR）的方法,检测中国人群高突变频率耳聋基因位点,根据检测结果给予遗传咨询和预后、干预指导。结果 检测出GJB2基因235 dec C携带者8例;SLC26A4基因IVS7-2 A〉G携带者7例;线粒体12s rRNA 1555 A〉G纯合突变1例。结论 耳聋基因检测可应用于听力筛查,弥补传统听力筛查的漏洞,检出携带耳聋突变基因的高危人群,给予合理指导及干预。
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