作者：李婵; 张翠霞; 李晓彦; 朱小燕; 潘丽华新一代测序技术稽留流产非整倍体拷贝数变异
摘要：目的应用新一代测序（new-generation sequencing,NGS）技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,分析其与稽留流产的相关性。方法应用NGS技术进行染色体非整倍体和CNVs检测的方法学验证后,于2015年收集83例稽留流产绒毛组织,应用NGS技术完成绒毛染色体非整倍体及CNVs的检测,并对检测结果进行分析。结果 83例稽留流产组织中异常核型78例,异常率93.98%,其中非整倍体44例（56.41%）,以16、22、21、X、15号染色体高发;拷贝数变异34例（43.59%）。根据孕妇年龄将样本分为高龄组（年龄≥35岁）和低龄组（年龄〈35岁）,高龄组绒毛染色体为非整倍体的检出率（78.8%）大于低龄组（36%）（P〈0.05）。结论 NGS技术较常规染色体核型分析在拷贝数变异等染色体细微结构异常检测方面显示更有临床指导意义的精确性。
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