作者:党洁 彭亮 焦海燕 景万红 陈银涛9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常xxy综合征多态性变异人类染色体病理性改变
摘要:47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。
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