作者：邬如燕; 王晓华性染色体异常nipt检测技术平台
摘要：性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种类型嵌合体及多条额外性染色体,例如:48,XXXX甚至49,XXXXX。常见的X染色体结构异常包括易位,缺失,等位染色体和倒位。利用无创胎儿DNA检测技术(NIPT)可以检出性染色体异常,可以进一步预测胎儿结局,从而减少畸形儿的出生。目前与其他染色体疾病相比,性染色体的异常是少见的。而且NIPT对于13染色体,18染色体,21染色体非整倍体的检出较为准确,关于性染色体异常在此技术检出的研究并不是很多,两者之间的关系需要进一步研究,本文对此进行了综述。
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