作者：吴立文; 钟义宝; 邓辉雨; 余连芝; 黄轶喆新生儿遗传代谢筛查缺陷症
摘要：目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙川县妇幼保健院出生的45 000例新生儿进行筛查,检测新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、地中海贫血以及先天性肾上腺皮质增生症的阳性情况,并进一步进行确诊。结果与其他疾病相比,地中海贫血筛查阳性率最高,达到15.013%。苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、G6PD活性缺乏症、地中海贫血及先天性肾上腺皮质增生症召回率分别为100%、95.55%、85.47%、85.51%、100.00%,明确诊断后确诊率分别为100%、1.02%、100%、77.83%、100.00%,可见甲状腺功能低下确诊率最低。总体患病率分别为0.006%、0.064%、6.300%、9.991%、0.009%,其中G6PD活性缺乏症及地中海贫血患病率相对于其他疾病更高。结论河源市新生儿G6PD活性缺乏症及地中海贫血检出率较高,甲状腺功能低下筛查率与确诊率相差大,临床应进一步对IEM进行筛查,达到早诊断、早治疗的目的。
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