作者：李丽梅 金阿荣 阿茹娜 张继英 王秀梅骨髓增殖性疾病jak2v617f真性红细胞增多症原发性血小板增多症特发性骨髓纤维化
摘要：目的：检测JAK2 V617 F基因突变在BCR－ABL 阴性的骨髓增殖性疾病中的表达水平，探讨其与MPD患者临床特征间的关系，为骨髓增殖性疾病的早期诊断、治疗提供有力依据。方法选择2010年1月至2013年1月我院门诊及住院的50例BCR－ABL阴性的M PD患者及血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数增高的20例疑似患者，同时选择8例正常人外周血标本作为对照组，采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS －PCR）技术检测其JAK2 V617 F 基因突变情况，记录其血液学指标及临床特征。结果 BCR －ABL 阴性的MPD 患者中JAK2V617F基因突变阳性率为70％（35／50），其中真性红细胞增多症（PV）阳性突变率为85％（17／20），原发性血小板增多症（ET）阳性突变率为61．5％（16／26），原发性骨髓纤维化（IMF）阳性突变率为50％（2／4），疑似病例中阳性突变率为30％（6／20）。突变阳性的PV患者较突变阴性者的白细胞和血小板计数明显增高，突变阳性的ET 患者较突变阴性者的白细胞计数和血红蛋白含量高，且突变阳性的ET 患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论 JAK2 V617 F在BCR－ABL阴性的M PD患者中有较高的检出率，其阳性表达有望作为骨髓增殖性疾病早期诊断、鉴别诊断的重要依据，并在预后判断、减少并发症发生方面有一定意义。
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