作者：高育健citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症
摘要：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突出临床表现的遗传代谢病.该是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病[1].国内报道较少,现报告1例.
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