作者：杨磊; 丁彦青; 李国新; 余江; 王瑜; 周军...结肠直肠肿瘤遗传性非息肉性青年发病微卫星分析免疫组织化学
摘要：目的探讨青年大肠癌中微卫星不稳定发生率和hMLH1/hMSH2表达缺失率及其在遗传性非息肉病性大肠癌初步筛查中的作用。方法对73例中国南方青年大肠癌患者（年龄≤40岁）进行微卫星不稳定和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测。结果微卫星不稳定性发生率为56.16%,hMLH1和/或hMSH2表达缺失率为49.32%,二者皆随患者发病年龄的降低而迅速增加;二者对阳性病例的检出率相似。结论中国人青年大肠癌DNA错配修复基因缺陷为频发事件,运用微卫星不稳定分析和hMLH1/hMSH2蛋白免疫组化检测可在青年大肠癌有效地进行HNPCC患者及家系的初步筛查。
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