作者：詹春雷; 万盛华肝内胆汁淤积症citrin缺陷发病机制实验室检查诊断婴儿
摘要：Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。由于患儿肝细胞线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白功能异常,其临床表现主要为胆汁淤积、肝功能损害、凝血功能异常、高瓜氨酸血症等代谢异常。文章就该病的发病机制、临床表现、实验室诊断及治疗作一综述,以更全面了解该病,为临床提供参考。
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