神经纤维瘤病1型伴发结直肠多发息肉2例

作者：彭靖; 尹玉月; 范惠珍; 谢萍神经纤维瘤病1型结肠黑变病结肠多发息肉直肠多发息肉膀胱神经纤维源性梭形细胞肿瘤

摘要：神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、2处及以上任意类型的神经纤维瘤、视神经胶质瘤、Lisch结节等,50%的病例有遗传证据[1]。NF1除累及皮下组织外,也可合并其他疾病,如结肠黑变病或者膀胱肿瘤、结直肠多发息肉[2-3]。本文报告2例NF1伴发结肠、直肠多发息肉,旨在提高临床医师对神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)的认识。

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