特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析

作者：周斌 杨玉 周红平 杨利 谢理玲shox基因特发性矮小人体测量学靶身高突变

摘要：目的分析特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分：对骨龄延迟时间与身高标准差积分（height SDS,Ht SDS）、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关（r=0.427,P=0.000）,下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关（r=0.251,P=0.039）,提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。

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