胚胎植入前遗传学诊断的进展

作者：戴黎华胚胎植入前诊断荧光原位杂交聚合酶链反应等位基因

摘要：植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis ,PGD)是指利用聚合酶链式反应技术(Ploymerase Chain Reaction, PCR)和荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization, FISH)对植入前胚胎进行遗传物质的分析,诊断该胚胎是否携带致病基因,并将健康的胚胎移入母体继续发育.广义上说,PGD还包括对配子的诊断和选择.不仅应用于单基因疾病,而且可以诊断染色体异常,如染色体易位,并且可以降低自然流产率和阻止携带不平衡易位的胎儿出生.可以增加植入率,阻止高龄妇女出生三体后代 .大量PGD方法的改进报道,不但使单细胞的诊断的准确性得到提高,而且增加了一些特殊疾病突变范围的分析.本文就胚胎植入前遗传学诊断的进展作一综述.

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