植入前遗传学诊断中的胚胎活检技术应用进展

作者：吴荣珍; 罗明燕; 张琦; 王长华植入前遗传学诊断胚胎活检应用进展

摘要：植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎,在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其滋养外胚层细胞,应用聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)技术进行快速的遗传学诊断后,选择正常健康的胚胎植入子宫内,从而获得健康的胎儿.PGD是辅助生育技术与分子生物学相结合而形成的一种较早期的产前诊断方法,给大多数目前无法治愈的遗传病,主要是单基因遗传病和染色体疾病提供了一种有效的治疗预防手段,有效地阻断了致病基因的垂直传播,降低了人群中致病基因的遗传负荷;同时为不愿接受终止妊娠的患有遗传病的高危夫妇提供了一种选择手段,能够有效地减少高危夫妇因终止妊娠而带来的心理压力和生理上的痛苦.广义上的PGD还包括:在受精前对配子的诊断如精子的筛选、分离,精子或卵子的基因型直接检测,极体的活检等.目前,世界范围包括我国在内约50个有能力进行PGD的生殖中心,除了对精子或卵子的基因型直接检测没有在临床上应用成功外,其他技术均有在临床上应用成功的报道.

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社