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家族性正常钾性周期性瘫痪和
遗传性痉挛性截瘫
伴薄胼胝体共存一家系报告
第4-7页
关键词: 正常钾性周期性瘫痪 遗传性痉挛性截瘫 薄胼胝体 基因特点
2020年第01期
《北京医学》
一个
遗传性痉挛性截瘫
家系的全外显子测序分析及产前诊断
第1036-1038页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 atl1基因 全外显子测序
2019年第09期
《中国优生与遗传》
遗传性痉挛性截瘫
与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
第72-77页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 染色体2p 分子遗传学 spastin 基因突变 基因多态性
2004年第01期
《徐州医科大学学报》
遗传性痉挛性截瘫
治疗研究的现状与展望
第185-188页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 hsp 不良反应 中药 基因治疗 中医
2004年第02期
《徐州医科大学学报》
遗传性痉挛性截瘫
分子发病机制研究进展
第191-192页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 分子发病机制 下肢肌张力增高 小脑性共济失调 视网膜色素变性 临床表现 神经退行性变 精神发育迟滞
2009年第03期
《卒中与神经疾病》
遗传性痉挛性截瘫
患者MJD1基因的突变分析
第323-325页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 遗传性脊髓小脑性共济失调 mjd1基因 突变分析
2007年第06期
《卒中与神经疾病》
遗传性痉挛性截瘫
37例临床研究
第30-31页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 遗传性疾病 神经系统疾病 遗传学特点 遗传方式
2004年第01期
《新医学》
遗传性痉挛截瘫1例
第121-122页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 多重连接探针扩增技术 spast基因杂合突变
2019年第01期
《山西医科大学学报》
针药结合治疗
遗传性痉挛性截瘫
1例报告
第92-93页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 痉证 针药结合疗法 病例报告
2019年第06期
《湖南中医》
遗传性痉挛性截瘫
患者的泌尿系统功能障碍及尿动力学研究结果
第3160-3162页
关键词: 神经系统病变 尿动力学 小脑萎缩 遗传性痉挛性截瘫 肌肉骨骼 流行率 神经束 遗传异质性
2019年第18期
《中国药物与临床》
误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道
第626-626页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 肌张力障碍 多巴反应性 误诊 dyt5 左旋多巴 早期诊断 小剂量
2008年第03期
《华西医学》
FARS2基因突变对大鼠表型的影响
第395-399页
关键词: 苯丙酰胺trna合成酶 遗传性痉挛性截瘫 线粒体 小脑 大鼠
2019年第04期
《神经解剖学》
利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因定点突变的大鼠模型
第737-741页
关键词: fars2 sgrna 遗传性痉挛性截瘫 基因敲除大鼠
2018年第06期
《神经解剖学》
线粒体与帕金森氏病的关系及处理
第11-13页
关键词: 帕金森氏病 线粒体 parkinson 神经系统退行性疾病 神经系统变性疾病 肌萎缩侧索硬化症 遗传性痉挛性截瘫 静止性震颤
2018年第05期
《实用糖尿病》
遗传性痉挛性截瘫
一家系的临床特点与spastin基因突变分析
第38-41页
关键词: 家系 患者 遗传性痉挛性截瘫 mri 临床特点 先证者 常染色体显性遗传 电泳 测序 突变分析
2005年第01期
《中华神经科》
遗传性痉挛性截瘫
伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析
第521-522页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 胼胝体发育不良 临床特征 基因突变分析 头部磁共振成像 青少年发病 常染色体隐性 锥体外系症状 mast
2005年第08期
《中华神经科》
遗传性痉挛性截瘫
患者ERDA1和SEF2-1基因三核苷酸重复序列的研究
第244-247页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 三核甘酸序列 相关关系
2004年第04期
《中国神经精神疾病》
以痉挛性截瘫为主要表现且不伴有脑白质异常信号的肾上腺脑白质营养不良的误诊分析(附3例报告)
第373-376页
关键词: 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 遗传性痉挛性截瘫 基因检测 鉴别诊断
2017年第05期
《临床神经病学》
遗传性痉挛性截瘫
atlastin基因突变分析
第330-331页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 atlastin基因 突变
2005年第05期
《临床神经病学》
遗传性痉挛性截瘫
认知功能损害的研究进展
第469-470页
关键词: 遗传性痉挛性截瘫 认知功能损害 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 神经系统遗传病 视网膜色素变性 遗传异质性 临床表现 精神发育迟滞
2005年第06期
《临床神经病学》
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