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期刊收录
出版地区
安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析第5462-5464页
关键词: 新生儿  遗传代谢性疾病  筛查  
2019年第23期 《中国妇幼保健》
问:为什么先天代谢性疾病容易误诊?健康父母是否会生遗传代谢性疾病的患儿?第380-380页
关键词: 遗传代谢性疾病  先天性代谢性疾病  遗传性疾病  误诊  患儿  健康  代谢过程  代谢异常  
2009年第06期 《中华新生儿科》
遗传代谢性疾病的临床诊治进展第249-251页
关键词: 遗传代谢性疾病  临床诊治  常染色体隐性遗传病  常染色体显性遗传  遗传性代谢病  代谢产物  代谢缺陷病  
2006年第04期 《中华新生儿科》
比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断第22-27页
关键词: 遗传代谢性疾病  有机酸分析  气相色谱质谱  儿童  尿液  
婴儿肝炎综合征222例病因分析第29-32页
关键词: 婴儿肝炎综合征  cmv肝炎  先天性胆道闭锁  遗传代谢性疾病  
婴儿肝穿刺活检术41例临床护理第55-55页
关键词: 肝穿刺活检术  临床护理  婴儿  遗传代谢性疾病  肝脏损害程度  活体组织检查  经皮肝穿刺  肝脏疾病  
2008年第03期 《预防医学》
新生儿疾病筛查管理中常见问题与对策第41-43页
关键词: 新生儿  遗传代谢性疾病  疾病筛查  对策  医院管理  
2017年第06期
新生儿遗传代谢病筛查与进展第977-980页
关键词: 遗传代谢病  遗传代谢性疾病  新生儿  diseases  先天性代谢缺陷病  筛查  代谢产物  医学水平  
2015年第06期 《中国妇幼保健》
探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的具体作用第149-149页
关键词: 遗传代谢性疾病  新生儿  串联质谱技术  筛查  
2019年第16期 《全科口腔医学》
遗传代谢性疾病解读第45-45页
关键词: 遗传代谢性疾病  解读  dna分子  遗传性疾病  基因组  核酸序列  遗传密码  外界环境  
2018年第09期 《人人健康》
青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析第597-602页
关键词: 青岛市  高危  新生儿  遗传代谢性疾病  筛查  质谱  
2019年第03期 《临床与病理》
46,XX,del(18)(qter→q12:)一例第230-230页
关键词: 急性上呼吸道感染  apgar评分  遗传代谢性疾病  脑ct检查  羊水粪染  出生体重  妊娠反应  近亲婚配  患儿  第1胎  剖腹产  操作工  生后  
2005年第02期 《中华医学遗传学》
甲基丙二酸血症一例第529-529页
关键词: 甲基丙二酸血症  诊断  遗传代谢性疾病  新生儿  临床分型  
2004年第05期 《中华医学遗传学》
造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的研究进展第254-260页
关键词: 遗传代谢性疾病  造血干细胞移植  基因治疗  新生儿筛查  
2018年第02期 《医学综述》
中华医学会第15次全国神经病学学术会议第475-475页
关键词: 中华医学会  神经病学  会议  中枢神经系统感染性疾病  学术  遗传代谢性疾病  神经电生理学  神经变性疾病  
儿童遗传代谢性肝病的肝移植治疗第408-410页
关键词: 儿童  遗传代谢性疾病  肝移植  
2018年第06期 《肝胆外科》
遗传代谢性肝脏疾病的诊断思维第421-423页
关键词: 遗传代谢性疾病  肝脏疾病  诊断思维  常染色体显性遗传  遗传性血色病  遗传代谢性肝病  wilson病  
出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略第64-64页
关键词: 出生缺陷  基因组  遗传代谢性疾病  防治  中国  防控  染色体畸变  染色体异常  
2018年第04期 《中国产前诊断》
婴幼儿喂养障碍的营养治疗措施第19-19页
关键词: 婴幼儿喂养  营养治疗  遗传代谢性疾病  口咽部疾病  呼吸系统疾病  先天性心脏病  胃肠道疾病  神经肌肉型  
继续重视儿童感染性疾病的研究第1-3页
关键词: 儿童感染性疾病  呼吸道感染性疾病  消化道感染性疾病  遗传代谢性疾病  变态反应性疾病  轮状病毒性肠炎  心理行为异常  细菌性传染病  季节性流行  健康理念  环境条件  儿童时期  就诊患儿  医院门诊  20世纪  疾病谱  婴幼儿  先天性  
2005年第03期 《实用医院临床》