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期刊收录
出版地区
温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变分析第2507-2509页
关键词: 非综合征型耳聋  slc26a4  sanger测序  基因突变  
2019年第23期
SLC26A4 基因突变致前庭水管扩大听力损失机制的研究进展第768-772页
关键词: 前庭水管扩大  听力损失  slc26a4  内耳蜗电位  内淋巴  
2019年第05期 《中华耳科学》
河北邢台地区非综合征型耳聋患者SLC26A4基因突变的研究第1227-1229页
关键词: 非综合征性耳聋  slc26a4  邢台地区  
2019年第10期 《中国优生与遗传》
湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析第414-416页
关键词: 听力障碍  gjb2  slc26a4  gjb3  线粒体12srrna  新生儿  
2017年第04期 《预防医学》
青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况第98-102页
关键词: gjb2  slc26a4  12srrna  耳聋基因  青海  突变  
14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因研究第6-10页
关键词: 耳聋  gjb2  slc26a4  myo15a  基因突变  
先天性耳聋患儿76例耳聋基因突变筛查结果研究第116-117页
关键词: 先天性耳聋  基因突变  slc26a4  gjb2  
2018年第05期 《中国社区医师》
安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究第1849-1853页
关键词: 耳聋  基因芯片  gjb2  gjb3  slc26a4  mtdna  12s  rrna  
1610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义第228-234页
关键词: gjb2  slc26a4  gjb3  mtdna  12s  rrna  
2018年第04期 《分子诊断与治疗》
非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析第2669-2672页
关键词: 耳聋基因  gjb2  gjb3  slc26a4  线粒体dna  
2018年第21期 《国际检验医学》
PDS基因检测——诊断大前庭水管综合征的新方法第241-244页
关键词: 大前庭水管综合征  诊断工具  计算机断层扫描  
2005年第04期 《中华耳科学》
135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析第160-164页
关键词: 大前庭导水管  slc26a4  耳聋  基因诊断  
2018年第02期 《中华耳科学》
两个非综合征性聋家系突变分析及孕早期产前诊断第1572-1574页
关键词: 非综合征性聋  绒毛  产前诊断  gjb2  slc26a4  
黑龙江省非综合性耳聋基因位点的研究第7096-7099页
关键词: 新生儿  gjb2  slc26a4  12s  rrna  
清远市区2754例新生儿SLC26A4基因筛查分析第1654-1656页
关键词: 新生儿听力筛查  耳聋基因  slc26a4  
2017年第11期 《现代医院》
30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析第1586-1589页
关键词: 大前庭水管综合征  slc26a4  听性脑干电位  基因诊断  感音神经性听力下降  常染色体隐性遗传性  先天性内耳畸形  障碍性疾病  
2016年第09期 《中国实验诊断学》
太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析第88-90页
关键词: 非综合征型耳聋  基因  gjb2  slc26a4  突变  
2017年第09期 《中国优生与遗传》
扬州地区117例听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变分析第298-300页
关键词: 听力障碍  基因突变  gjb2  slc26a4  
青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况第98-102页
关键词: gjb2  slc26a4  12srrna  耳聋基因  青海  突变  
2017年第02期 《青海医学院学报》
关于人工耳蜗植入治疗遗传性耳聋的研究进展第214-219页
关键词: 人工耳蜗植入  遗传性耳聋  基因突变  gjb2  slc26a4  线粒体dna  
2017年第02期 《分子影像学》