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糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展第1019-1022页
关键词: 糖原贮积病  酶缺陷  糖原分解  临床医师  遗传性疾病  糖原合成  肾损害  分解代谢  
先天性遗传代谢病的早期诊断第101-103页
关键词: 遗传代谢病  早期诊断  先天性  甲基丙二酸血症  鸟氨酸氨甲酰  临床特点  2004年  2003年  新生儿期  儿科医生  早期治疗  临床表现  枫糖尿病  丙酸血症  归纳总结  优生优育  高危儿  尿标本  滤纸片  酶缺陷  
2005年第03期 《中华新生儿科》
新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷一例第320-320页
关键词: 鸟氨酸氨甲酰  酶缺陷  新生儿  转移  呼吸暂停  头盆不称  死因不明  第1胎  
2008年第05期 《中华新生儿科》
转基因的新进展:风险与伦理第163-166页
关键词: 20世纪90年代  伦理  风险  体细胞转基因  免疫缺陷  血友病乙  生殖细胞系  受试者  腺苷脱氨  不良影响  进入细胞  病毒载体  x连锁  试验  研究者  酶缺陷  白血病  复合  严重  
2005年第03期 《英国医学》
抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究第148-151页
关键词: 突变  转染  抗凝血酶  分子机制  酶缺陷  cho细胞  细胞免疫  cos7细胞  大引物  重组表达质粒  
2005年第03期 《中华血液学》
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症的分子基础及诊断治疗相关问题第638-640页
关键词: 红细胞  酶缺陷  遗传性  丙酮酸激酶  诊断治疗  分子基础  相关问题  酶含量  高级结构  一级结构  
2004年第10期 《中华血液学》
白细胞髓过氧化物酶缺陷症的实验诊断第158-162页
关键词: mpo  白细胞  advia  血涂片  髓过氧化物酶  抗原表达  酶缺陷  水平  结论  分类计数  
2005年第02期 《中华检验医学》
可行肝肾移植的遗传代谢病之一--甲基丙二酸尿症第483-485页
关键词: 甲基丙二酸尿症  遗传代谢病  肝肾移植  常染色体隐性遗传病  甲基丙二酸血症  有机酸代谢异常  基因定位  酶缺陷  
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷性溶血性贫血误诊1例第377-377页
关键词: 酶缺陷  入院  溶血性贫血  红细胞  误诊  患儿  睡眠  抗感染  
先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断第8-9页
关键词: 诊断  先天性甲状腺功能减低症  筛查  治疗  常见  先天性疾病  酶缺陷  不可逆  障碍  散发性  
2004年第10期 《中国医刊》
Budd—Chiari综合征影像诊断及综合介入治疗第545-548页
关键词: chiari  综合介入治疗  综合征  影像诊断  肝后性门脉高压症  骨髓增生性疾病  静脉发育异常  阻塞性病变  遗传性疾病  vein  下腔静脉  血栓形成  高凝状态  肝静脉  酶缺陷  抗凝血  膜形成  bcs  创伤性  
2005年第06期 《放射学实践》
3β-羟基-Δ^5 -C27 类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告第146-148页
关键词: 病例报告  酶缺陷  类固醇  凝血功能异常  羟基  脱氢  凝血功能指标  新鲜冰冻血浆  
2019年第02期 《中国循证儿科》
核基因突变与线粒体疾病第273-275页
关键词: 线粒体疾病  基因突变  mtdna突变  线粒体病  酶复合体活性  ndna  多系统疾病  氧化呼吸链  线粒体基因  结构和功能  1988年  遗传改变  生物化学  生化特征  首次报道  细胞病  编码  核基因  蛋白质  同类型  未发现  酶缺陷  多种  
2005年第04期 《中华神经科》
CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究第568-571页
关键词: cyp  酶缺陷  患者  家系  临床  突变  密码子  外显子  亚克隆  
2004年第06期 《中华内分泌代谢》
继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例报告第232-232页
关键词: leigh综合征  继发  亚急性坏死性脑脊髓病  脑型维生素b1缺乏症  线粒体脑病  脑型脚气病  酶缺陷  先天性  临床  
2005年第03期 《临床神经病学》
遗传性代谢病的诊断思路第577-580页
关键词: 遗传性代谢病  诊断  酶缺陷  细胞膜功能异常  受体缺陷  
2004年第10期 《中国实用儿科》
胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前筛查研究新进展第128-128页
关键词: 羟化酶  羟孕酮  脱氧皮质酮  胎儿脐血  产前筛查  hydroxylase  羟类固醇  酶缺陷  皮质醇  congenital  
2017年第12期 《中国优生与遗传》
针刺治疗散发性甲状腺肿35例第85-85页
关键词: 甲状腺肿大  散发性  针刺治疗  代偿  甲状腺素片  酶缺陷  甲状腺功能  一般  坚持  
2005年第02期 《浙江中医》
环氧化酶-2、微卫星不稳定性与胃肠肿瘤的关系第68-69页
关键词: 胃肠肿瘤  微卫星不稳定性  诊断及治疗  错配修复  国内外  酶缺陷  
2005年第10期 《山东医药》
血小板寿命缩短引起的血小板减少症第73-74页
关键词: 血小板减少症  寿命缩短  病因和发病机制  血管内皮细胞损伤  血小板血栓形成  病发病机制  vwf因子  自身抗体  调控异常  酶缺乏  蛋白质  多聚体  分子量  弥漫性  酶缺陷  hus  ttp  血浆  
2005年第16期 《山东医药》