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糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展
第1019-1022页
关键词: 糖原贮积病 酶缺陷 糖原分解 临床医师 遗传性疾病 糖原合成 肾损害 分解代谢
2019年第11期
《中国中西医结合肾病》
先天性遗传代谢病的早期诊断
第101-103页
关键词: 遗传代谢病 早期诊断 先天性 甲基丙二酸血症 鸟氨酸氨甲酰 临床特点 2004年 2003年 新生儿期 儿科医生 早期治疗 临床表现 枫糖尿病 丙酸血症 归纳总结 优生优育 高危儿 尿标本 滤纸片 酶缺陷
2005年第03期
《中华新生儿科》
新生儿鸟氨酸氨甲酰转移
酶缺陷
一例
第320-320页
关键词: 鸟氨酸氨甲酰 酶缺陷 新生儿 转移 呼吸暂停 头盆不称 死因不明 第1胎
2008年第05期
《中华新生儿科》
转基因的新进展:风险与伦理
第163-166页
关键词: 20世纪90年代 伦理 风险 体细胞转基因 免疫缺陷 血友病乙 生殖细胞系 受试者 腺苷脱氨 不良影响 进入细胞 病毒载体 x连锁 试验 研究者 酶缺陷 白血病 复合 严重
2005年第03期
《英国医学》
抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血
酶缺陷
症的分子机制研究
第148-151页
关键词: 突变 转染 抗凝血酶 分子机制 酶缺陷 cho细胞 细胞免疫 cos7细胞 大引物 重组表达质粒
2005年第03期
《中华血液学》
遗传性红细胞丙酮酸激
酶缺陷
症的分子基础及诊断治疗相关问题
第638-640页
关键词: 红细胞 酶缺陷 遗传性 丙酮酸激酶 诊断治疗 分子基础 相关问题 酶含量 高级结构 一级结构
2004年第10期
《中华血液学》
白细胞髓过氧化物
酶缺陷
症的实验诊断
第158-162页
关键词: mpo 白细胞 advia 血涂片 髓过氧化物酶 抗原表达 酶缺陷 水平 结论 分类计数
2005年第02期
《中华检验医学》
可行肝肾移植的遗传代谢病之一--甲基丙二酸尿症
第483-485页
关键词: 甲基丙二酸尿症 遗传代谢病 肝肾移植 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸血症 有机酸代谢异常 基因定位 酶缺陷
2018年第06期
《实用器官移植电子》
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢
酶缺陷
性溶血性贫血误诊1例
第377-377页
关键词: 酶缺陷 入院 溶血性贫血 红细胞 误诊 患儿 睡眠 抗感染
2004年第05期
《中国冶金工业医学》
先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断
第8-9页
关键词: 诊断 先天性甲状腺功能减低症 筛查 治疗 常见 先天性疾病 酶缺陷 不可逆 障碍 散发性
2004年第10期
《中国医刊》
Budd—Chiari综合征影像诊断及综合介入治疗
第545-548页
关键词: chiari 综合介入治疗 综合征 影像诊断 肝后性门脉高压症 骨髓增生性疾病 静脉发育异常 阻塞性病变 遗传性疾病 vein 下腔静脉 血栓形成 高凝状态 肝静脉 酶缺陷 抗凝血 膜形成 bcs 创伤性
2005年第06期
《放射学实践》
3β-羟基-Δ^5 -C27 类固醇脱氢
酶缺陷
1例病例报告
第146-148页
关键词: 病例报告 酶缺陷 类固醇 凝血功能异常 羟基 脱氢 凝血功能指标 新鲜冰冻血浆
2019年第02期
《中国循证儿科》
核基因突变与线粒体疾病
第273-275页
关键词: 线粒体疾病 基因突变 mtdna突变 线粒体病 酶复合体活性 ndna 多系统疾病 氧化呼吸链 线粒体基因 结构和功能 1988年 遗传改变 生物化学 生化特征 首次报道 细胞病 编码 核基因 蛋白质 同类型 未发现 酶缺陷 多种
2005年第04期
《中华神经科》
CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化
酶缺陷
症一例家系研究
第568-571页
关键词: cyp 酶缺陷 患者 家系 临床 突变 密码子 外显子 亚克隆
2004年第06期
《中华内分泌代谢》
继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例报告
第232-232页
关键词: leigh综合征 继发 亚急性坏死性脑脊髓病 脑型维生素b1缺乏症 线粒体脑病 脑型脚气病 酶缺陷 先天性 临床
2005年第03期
《临床神经病学》
遗传性代谢病的诊断思路
第577-580页
关键词: 遗传性代谢病 诊断 酶缺陷 细胞膜功能异常 受体缺陷
2004年第10期
《中国实用儿科》
胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前筛查研究新进展
第128-128页
关键词: 羟化酶 羟孕酮 脱氧皮质酮 胎儿脐血 产前筛查 hydroxylase 羟类固醇 酶缺陷 皮质醇 congenital
2017年第12期
《中国优生与遗传》
针刺治疗散发性甲状腺肿35例
第85-85页
关键词: 甲状腺肿大 散发性 针刺治疗 代偿 甲状腺素片 酶缺陷 甲状腺功能 一般 坚持
2005年第02期
《浙江中医》
环氧化酶-2、微卫星不稳定性与胃肠肿瘤的关系
第68-69页
关键词: 胃肠肿瘤 微卫星不稳定性 诊断及治疗 错配修复 国内外 酶缺陷
2005年第10期
《山东医药》
血小板寿命缩短引起的血小板减少症
第73-74页
关键词: 血小板减少症 寿命缩短 病因和发病机制 血管内皮细胞损伤 血小板血栓形成 病发病机制 vwf因子 自身抗体 调控异常 酶缺乏 蛋白质 多聚体 分子量 弥漫性 酶缺陷 hus ttp 血浆
2005年第16期
《山东医药》
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