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空卵泡综合征患者家系的LHCGR基因突变检测及系谱分析
第34-37页
关键词: 空卵泡综合征 lhcgr 基因突变 家系分析
2020年第01期
《滨州医学院学报》
指甲疾病
第114-115页
关键词: 指甲疾病 非真菌性甲病 临床观察 家系调查 家系分析 先天性 遗传性
2006年第02期
《皮肤科学通报》
一例稀有型地中海贫血患者的家系鉴定分析
第83-88页
关键词: 稀有型地中海贫血 先证者 家系分析 检测方法
2019年第06期
《嘉应学院学报》
DAT阳性的DEL血型鉴定及其
家系分析
第1649-1653页
关键词: del血型 dat阳性 家系分析
2019年第05期
《中国实验血液学》
1例罕见型Hb Bart′s胎儿水肿综合征胎儿
家系分析
第2753-2755页
关键词: 罕见型 家系分析
2019年第19期
《检验医学与临床》
儿童I型神经纤维瘤病1例及
家系分析
第120-121页
关键词: 儿童 i型神经纤维瘤病 家系分析 神经皮肤综合征 治疗
2014年第01期
《西南医科大学学报》
遗传性非息肉病性大肠癌2家系报告及文献复习
第457-460页
关键词: 遗传性非息肉病性大肠癌 家系分析 多原发癌
2008年第07期
《徐州医科大学学报》
染色体核型异常
家系分析
在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究
第4258-4262页
关键词: 染色体异常 家系分析 出生缺陷
2019年第18期
《中国妇幼保健》
遗传性肾性尿崩症
家系分析
第117-117页
关键词: 家系分析 肾性尿崩症 先证者 抗生 体格检查 面色红润 原始反射 尿量 前囟 多尿
2004年第9X期
《中国妇幼保健》
从
家系分析
谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断
第171-173页
关键词: 脊髓性肌萎缩 产前诊断 家系分析
2015年第02期
《中国生育健康》
两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症
家系分析
第169-173页
关键词: 家系分析 基因突变
2018年第03期
《分子诊断与治疗》
两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析
第86-90页
关键词: 家系分析 基因突变
2019年第02期
《分子诊断与治疗》
梧州地区HKαα珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断及临床表型分析
第2049-2051页
关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 罕见型 家系分析
2019年第14期
《检验医学与临床》
外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷
家系分析
及产前诊断1例报告
第1770-1773页
关键词: 外显子测序 sanger测序 家系分析 产前诊断 病例报告
2019年第14期
《广西医学》
脊髓小脑性共济失调3型患者
家系分析
第769-772页
关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 cag重复序列 家系分析
2018年第05期
《中国临床医学》
母源HLA单倍型染色体A基因重组1例
第712-712页
关键词: hla单倍型 基因重组 染色体 hla分型 2004年6月 骨髓移植手术 hla配型 直系亲属 患者父母 分型结果 家系分析 遗传规律 实验室 抗凝血 母亲
2005年第07期
《实用医学》
血红蛋白E/β地中海贫血1例及
家系分析
第867-868页
关键词: 反向斑点杂交 家系分析
2008年第04期
《华西医学》
低钾性周期性麻痹一
家系分析
第246-246页
关键词: 低钾性周期性麻痹 临床表现 实验室检查 家系分析 遗传病
2004年第03期
《神经疾病与精神卫生》
家族性外胚层发育不良的
家系分析
第563-564页
关键词: 外胚层发育不良 家系分析 家族性 隐性遗传疾病 发育障碍 男性患者 临床表现 优生咨询 疾病患者
2005年第09期
《中国计划生育学》
儿童β地中海贫血11例
家系分析
第517-519页
关键词: 家系分析 儿童
2018年第07期
《临床儿科》
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