dmd基因论文_学术之家

应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点第991-993页

关键词: dmd基因外显组测序多重连接依赖探针扩增 sanger测序

2019年第11期《中风与神经疾病》

未告知导致误诊案第7-7页

关键词: 进行性肌营养不良症基因携带者 dmd基因误诊告知再次怀孕治疗手段发病率胎儿

2005年第17期《中国社区医师》

1例杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断第1351-1354页

关键词: 杜氏肌营养不良 dmd基因产前诊断

2018年第11期《宁夏医科大学学报》

更正:碱基编辑系统研究进展第949-949页

关键词: 编辑系统碱基更正小鼠模型 tyr基因 dmd基因肌营养不良反式剪接

2019年第10期《遗传》

6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断第1493-1496页

关键词: 产前诊断多重连接依赖探针扩增技术 dmd基因

2019年第14期

基于CRISPR/Cas9系统的HEK293T细胞DMD基因第51号外显子的靶向敲除第375-380页

关键词: dmd基因单载体质粒 hek293t细胞外显子敲除

2018年第03期《基础医学与临床》

MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值第12-15页

关键词: 多重连接依赖探针扩增 dmd基因外显子缺失重复

2017年第04期《现代检验医学》

MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值第12-15页

关键词: 多重连接依赖探针扩增 dmd基因外显子缺失重复

2017年第04期《陕西医学检验》

运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断第246-251页

关键词: 单细胞pcr 杜氏肌营养不良植入前遗传学诊断 dmd基因 amelogenin基因

2007年第02期《湖南医科大学学报》

Duchenne/Becker型肌营养不良分子遗传学诊断策略第719-722页

关键词: 肌营养不良 dmd基因诊断

2013年第07期《中华儿童保健》

假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析第139-142页

关键词: 假肥大型肌营养不良 dmd基因基因诊断第2代测序

2014年第08期《医学研究通讯》

散发型DMD／BMD家系突变分析及产前诊断研究第1753-1756页

关键词: dmd基因产前诊断多重连接依赖性探针扩增

2009年第25期《中华医学》

假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析第278-280页

关键词: 假肥大型进行性肌营养不良dmd bmd dmd基因基因缺失

2013年第04期《山西医科大学学报》

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用第600-604页

关键词: 假肥大性肌营养不良 dmd基因多重连接探针扩增产前诊断

2009年第06期《遗传》

Duchenne/Becker型肌营养不良分子遗传学诊断策略第719-722页

关键词: 肌营养不良 dmd基因诊断

2013年第07期《中国儿童保健》

MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨第558-561页

关键词: 产前基因诊断 dmd基因产前诊断 mlpa 假肥大性肌营养不良症多重连接探针扩增技术进行性肌营养不良症杜氏肌营养不良症

2012年第08期《中国计划生育学》

D uchenne 型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究第4-7页

关键词: 肌营养不良症 dmd基因 scn4a基因基因缺失重复突变

2014年第23期《中国实用神经疾病》

假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析第139-142页

关键词: 假肥大型肌营养不良 dmd基因基因诊断第2代测序

2014年第08期《医学研究》

异基因造血干细胞对假肥大性肌营养不良患者DMD基因修复的实验研究第9-10页

关键词: 多重连接探针扩增假肥大性肌营养不良 dmd基因短串联重复序列

2015年第12期《中国优生与遗传》