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家族性局灶性癫痫伴可变灶1例报道第731-732页
关键词: 常染色体显性  脑电图  临床表现  局灶性  家族性  
2018年第04期 《中国实验诊断学》
洛伐他汀对ADPKD成纤维细胞Ⅰ型胶原α1基因启动子活性的影响第249-251页
关键词: 洛伐他汀  肾  多囊  常染色体显性  成纤维细胞  细胞外基质  启动子  
2006年第06期 《临床肾脏病》
家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展第379-382页
关键词: 家族性局灶节段性肾小球硬化  致病基因  激素耐药型肾病综合征  常染色体遗传性疾病  进行性肾功能不全  终末期肾衰竭  常染色体隐性  常染色体显性  
2015年第06期 《临床肾脏病》
多囊肾病的进展与肾脏纤维化第1684-1687页
关键词: 多囊肾  常染色体显性  纤维化  发病机制  
2014年第14期 《中国全科医学》
mTOR抑制剂治疗常染色体显性多囊肾病的研究进展第2298-2299页
关键词: 多囊肾  常染色体显性  mtor抑制剂  治疗  
2010年第20期 《中国全科医学》
先天性上睑下垂手术治疗及术式选择第454-458页
关键词: 先天性上睑下垂  术式选择  手术治疗  神经发育异常  隐性遗传疾病  常染色体显性  运动神经  上睑提肌  
2008年第03期 《中国美容医学》
一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析第448-450页
关键词: 胆囊结石  流行病学分析  病家系  遗传特征  流行病学特征  常染色体显性  遗传特点  体重指数  实验室检查  胆石病  家族聚集性  发病率  问卷调查  体格检查  血缘关系  饮酒习惯  油腻饮食  甘油三酯  血胆固醇  危险因素  统计学  
2005年第06期 《中华流行病学》
DIAPH1基因相关性遗传性耳聋研究进展第219-224页
关键词: 遗传性耳聋  基因座  限制性片段长度多态性  相关性  常染色体隐性遗传  常染色体显性  基因突变  遗传异质性  
遗传性聋基因诊断策略进展第666-672页
关键词: 遗传性聋  诊断策略  非综合征型  系统症状  基因  常染色体隐性  常染色体显性  shl  
多囊肾病基因1和多囊肾病基因2在不同肾组织和肾细胞株中的表达及意义第646-649页
关键词: 多囊肾  常染色体显性  基因表达  
2005年第10期 《中华病理学》
常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗第75-80页
关键词: 多囊肾病  常染色体显性  预后评估  治疗  
2018年第01期 《协和医学》
常染色体显性多囊肾组织差异表达基因的初步研究第705-708页
关键词: 多囊肾病  常染色体显性  差异表达基因  
2005年第06期 《中华医学遗传学》
多巴反应性肌张力障碍1例报道第387-388页
关键词: 多巴反应性肌张力障碍  遗传性进行性  常染色体显性  散发病例  原发性  
2013年第06期 《卒中与神经疾病》
离子通道变异与癫痫病第86-91页
关键词: 癫痫病  先天性  突变  离子通道  常见  常染色体显性  共济失调  电压门控钾通道  电压门控钠通道  gaba受体  
2005年第01期 《中华神经医学》
马凡综合征合并脊柱侧弯术后自发性气胸一例报告第310-313页
关键词: 自发性气胸  术后早期  马凡综合征  脊柱侧弯畸形  患者  治疗  常染色体显性  眼组织  硬脊膜  肺部  
2004年第05期 《脊柱外科》
高通量测序鉴定一遗传性中频听力下降家系的致病基因第81-85页
关键词: 高通量测序  遗传性耳聋  常染色体显性  中频  家系  
2018年第02期 《华南国防医学》
多巴反应性肌张力障碍1例误诊分析第766-766页
关键词: 多巴反应性肌张力障碍  误诊分析  下肢肌张力障碍  常染色体显性  首发症状  隐性遗传病  步态异常  儿童期  发生率  
2005年第08期 《中国实用内科》
一个常染色体显性β-地中海贫血家系的分子遗传学研究第638-643页
关键词: 常染色体显性  血红蛋白dippie  中国人  
2018年第09期 《新医学》
Kallmann综合征1例第27-27页
关键词: kallmann综合征  低促性腺激素型类宦官症  先天遗传疾病  常染色体显性  
常染色体显性多囊肾病Han:SPRD大鼠肾脏病理观察及其意义第83-86页
关键词: 多囊肾病  常染色体显性  动物模型