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家族性局灶性癫痫伴可变灶1例报道
第731-732页
关键词: 常染色体显性 脑电图 临床表现 局灶性 家族性
2018年第04期
《中国实验诊断学》
洛伐他汀对ADPKD成纤维细胞Ⅰ型胶原α1基因启动子活性的影响
第249-251页
关键词: 洛伐他汀 肾 多囊 常染色体显性 成纤维细胞 细胞外基质 启动子
2006年第06期
《临床肾脏病》
家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展
第379-382页
关键词: 家族性局灶节段性肾小球硬化 致病基因 激素耐药型肾病综合征 常染色体遗传性疾病 进行性肾功能不全 终末期肾衰竭 常染色体隐性 常染色体显性
2015年第06期
《临床肾脏病》
多囊肾病的进展与肾脏纤维化
第1684-1687页
关键词: 多囊肾 常染色体显性 纤维化 发病机制
2014年第14期
《中国全科医学》
mTOR抑制剂治疗
常染色体显性
多囊肾病的研究进展
第2298-2299页
关键词: 多囊肾 常染色体显性 mtor抑制剂 治疗
2010年第20期
《中国全科医学》
先天性上睑下垂手术治疗及术式选择
第454-458页
关键词: 先天性上睑下垂 术式选择 手术治疗 神经发育异常 隐性遗传疾病 常染色体显性 运动神经 上睑提肌
2008年第03期
《中国美容医学》
一个大型胆囊结石病家系的遗传特征及流行病学分析
第448-450页
关键词: 胆囊结石 流行病学分析 病家系 遗传特征 流行病学特征 常染色体显性 遗传特点 体重指数 实验室检查 胆石病 家族聚集性 发病率 问卷调查 体格检查 血缘关系 饮酒习惯 油腻饮食 甘油三酯 血胆固醇 危险因素 统计学
2005年第06期
《中华流行病学》
DIAPH1基因相关性遗传性耳聋研究进展
第219-224页
关键词: 遗传性耳聋 基因座 限制性片段长度多态性 相关性 常染色体隐性遗传 常染色体显性 基因突变 遗传异质性
2019年第02期
《听力学及言语疾病》
遗传性聋基因诊断策略进展
第666-672页
关键词: 遗传性聋 诊断策略 非综合征型 系统症状 基因 常染色体隐性 常染色体显性 shl
2018年第06期
《听力学及言语疾病》
多囊肾病基因1和多囊肾病基因2在不同肾组织和肾细胞株中的表达及意义
第646-649页
关键词: 多囊肾 常染色体显性 基因表达
2005年第10期
《中华病理学》
常染色体显性
多囊肾病的预后评估及治疗
第75-80页
关键词: 多囊肾病 常染色体显性 预后评估 治疗
2018年第01期
《协和医学》
常染色体显性
多囊肾组织差异表达基因的初步研究
第705-708页
关键词: 多囊肾病 常染色体显性 差异表达基因
2005年第06期
《中华医学遗传学》
多巴反应性肌张力障碍1例报道
第387-388页
关键词: 多巴反应性肌张力障碍 遗传性进行性 常染色体显性 散发病例 原发性
2013年第06期
《卒中与神经疾病》
离子通道变异与癫痫病
第86-91页
关键词: 癫痫病 先天性 突变 离子通道 常见 常染色体显性 共济失调 电压门控钾通道 电压门控钠通道 gaba受体
2005年第01期
《中华神经医学》
马凡综合征合并脊柱侧弯术后自发性气胸一例报告
第310-313页
关键词: 自发性气胸 术后早期 马凡综合征 脊柱侧弯畸形 患者 治疗 常染色体显性 眼组织 硬脊膜 肺部
2004年第05期
《脊柱外科》
高通量测序鉴定一遗传性中频听力下降家系的致病基因
第81-85页
关键词: 高通量测序 遗传性耳聋 常染色体显性 中频 家系
2018年第02期
《华南国防医学》
多巴反应性肌张力障碍1例误诊分析
第766-766页
关键词: 多巴反应性肌张力障碍 误诊分析 下肢肌张力障碍 常染色体显性 首发症状 隐性遗传病 步态异常 儿童期 发生率
2005年第08期
《中国实用内科》
一个
常染色体显性
β-地中海贫血家系的分子遗传学研究
第638-643页
关键词: 常染色体显性 血红蛋白dippie 中国人
2018年第09期
《新医学》
Kallmann综合征1例
第27-27页
关键词: kallmann综合征 低促性腺激素型类宦官症 先天遗传疾病 常染色体显性
2004年第01期
《中日友好医院学报》
常染色体显性
多囊肾病Han:SPRD大鼠肾脏病理观察及其意义
第83-86页
关键词: 多囊肾病 常染色体显性 动物模型
2005年第01期
《第二军医大学学报》
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