作者：张涛; 李红兵; 王东琦; 崔翰斌; 张爱峰atp结合盒转运体a1单核苷酸多态性高密度脂蛋白甘油三酯
摘要：目的 探讨ATP结合盒转运体A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)基因G596A变异是否影响人群的血脂水平.方法 对象选自中国西北地区汉族人267名,年龄(62±9)岁.以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ABCA1基因单核苷酸多态性.结果 该研究群体等位基因ABCA1-A和G的基因频率分别为51.6%和48.4%,符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.66,P＞0.50).在ABCA1G596A的GG、GA和AA的3种基因型中,高密度脂蛋白水平依次呈上升趋势,GG型(1.15±0.38)mmol/L与AA型(1.28±0.48)mmol/L差异无统计学意义(P＜0.05);甘油三酯水平依次呈下降趋势,GG型(2.0±1.1)mmol/L与AA型(1.7±1.1)mmol/L差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1G596A变异可影响西北地区人群的血脂水平,GG型携带者可产生有益的临床血脂谱.
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