作者：杜文津; 徐巍; 陈晋文; 吴保仁; Wen-jin;...强直性肌营养不良临床表现遗传特点特点分析myotonicdystrophy多系统损害肌强直遗传分析肌肉活检患者家系肌无力肌萎缩肌电图常染色体显性遗传性疾病习惯性流产肌源性损害回顾性分析智能减退
摘要：目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.
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