作者：陆友国; 沈华易感性
摘要：目的探讨瘦素（LEP）水平及其单核苷酸多态性（SNPs）与非小细胞肺癌（NSCLC）易感性的关系。方法收集2014年1月至2016年12月经病理确诊的142例NSCLC患者的外周血,在Sequenom Mass ARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOFMS）进行LEP多态性位点rs4731423、rs10487506、rs2167270、rs17151919、rs1800564和rs11761556的基因分型,同时收集176例健康体检者的外周血进行对比。采用Hardy-Weinberg平衡分析以上6个SNPs位点的遗传平衡情况,比较两组以上SNPs基因型和等位基因的分布差异并计算比值比（OR）及其95%置信区间（95%CI）来评价NSCLC易感性;采用放射免疫分析法检测142例NSCLC患者的血清LEP水平,并分析与NSCLC临床病理学特征（性别、年龄、病理类型、肿瘤大小、TNM分期及淋巴结转移）和LEP SNPs的关系。结果 142例NSCLC患者及176例健康体检者rs4731423、rs10487506、rs2167270和rs11761556基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。NSCLC组与对照组rs10487506、rs11761556基因型及等位基因分布的差异无统计学意义（P〉0.05）;rs4731423分布上,NSCLC组GG基因型频率为31.7%（45/142）,G等位基因频率为51.4%（146/284）,均高于对照组的18.8%（33/176）和37.2%（131/352）,差异有统计学意义（P〈0.05）;rs2167270分布上,NSCLC组AA基因型频率为15.5%（22/142）,高于对照组的7.4%（13/176）,差异有统计学意义（P〈0.05）,但两组等位基因分布频率的差异无统计学意义（P〉0.05）。LEP rs10487506、rs2167270和rs11761556与NSCLC的发病风险均无关（P〉0.05）;rs4731423分布上,以AA基因型为参照,GG基因型发生NSCLC的风险升高至2.594倍,AG＋GG基因型则升高至1.961倍（P〈0.05）,而AG基因型发生NSCLC的风险未改变（P〉0.05）;以A等位基因为参照,G等位基因发生NSCLC的风险升高至1.785倍（P〈0.05）。血清LEP水平与性别、年龄、病理类型、淋巴结转移、rs10487
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