作者：林秀欣; 邓文静; 余更生; 吕华珠; 李春鸣胃癌含铂方案
摘要：目的 探讨PI3K/Akt信号通路中第10号染色体同源丢失性磷酸酶张力蛋白基因（PTEN）和磷脂酰肌醇激酶-3催化亚单位α（PIK3CA）的单核苷酸多态性（SNPs）与晚期胃癌含铂化疗方案疗效的关系。方法 采用Haploview软件从国际人类基因组单体型图计划（Hap Map）公布的北京汉族人群基因型数据库中筛选出PTEN基因的4个标签SNPs（rs532678、rs926091、rs11202609、rs17431184）及PIK3CA基因的3个标签SNPs（rs2459693、rs3729679、rs12494623）。收集2012年1月至2015年12月158例晚期胃癌患者外周血标本并采用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对待检样本的以上7个SNPs进行基因分型;采用RECIST 1.1版标准评价以上患者接受含铂化疗方案2个周期的近期疗效,以CR＋PR为敏感组、SD＋PD为不敏感组,分析化疗敏感情况与以上SNPs位点基因型、等位基因的关系。结果 158例晚期胃癌患者PTEN及PIK3CA基因7个SNPs的基因型及等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡。158例患者经2个周期化疗后共有化疗敏感者83例（CR 3例、PR 80例）和不敏感者75例（SD 42例、PD 33例）。PIK3CA rs3729679、rs12494623 SNPs与晚期胃癌含铂化疗方案的敏感性有关,其中携带突变等位基因者（rs3729679 G,rs12494623 T）的化疗敏感率较低,且化疗不敏感的风险显著升高,差异均有统计学意义（P〈0.05）;其余PIK3CA SNPs和PTEN SNPs位点基因分布与化疗敏感率及不敏感风险均无关（P〉0.05）。结论 PIK3CA rs3729679、rs12494623 SNPs与晚期胃癌含铂方案化疗敏感性有关,且携带rs3729679 G或rs12494623T等位基因者的化疗不敏感风险较高,对于预测晚期胃癌含铂化疗方案的疗效有一定价值。
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