作者：罗彩群; 刘洋; 邓惠敏; 吴晓霞; 袁晖; 黄...产前诊断染色体微阵列分析染色体核型分析
摘要：目的探讨染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值。方法收集329例血清学筛查高风险孕妇的羊水标本,该329例羊水标本已经通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)排除了常见染色体非整倍体异常。对上述329例羊水标本进行染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果329例羊水标本通过染色体核型分析发现4例(1.2%,4/329)异常;经过CMA分析共发现11例(3.3%,11/329)具有临床意义的拷贝数变异,包括8例致病性CNV和3例可能致病性CNV,11例异常中包含了核型分析发现的4例异常。同时,CMA分析还发现了6例(1.8%,6/329)临床意义未明(VUS)结果。结论与传统染色体核型分析相比较染色体微阵列分析技术可以多检出2.1%的有临床意义的染色体异常。染色体微阵列分析可以作为血清学筛查高风险孕妇的一线遗传学检测技术。
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