作者：高鹏翀; 甘青先天性耳聋耳聋基因基因突变位点基因检测试剂盒
摘要：目的分析青海地区家庭中育有听力残疾儿童的育龄期男女耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因检测技术在对其指导优生优育中的作用与意义。方法 2016年10月-12月来自青海省残联提供的家庭中育有听力残疾儿童的、年龄在16-40岁之间的、未表现出听力损害的育龄期男女共60例,受检人员签署知情同意后提取被检者外周静脉血,并于-80℃冷藏,提取血中基因组DNA并采用晶芯遗传性耳聋基因检测试剂盒对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的9个位点进行检测。结果 60例受检者中15例被检测到突变基因,阳性率25%;检测到GJB2基因上的位点突变8例,SLC26A4基因上的位点突变5例,线粒体12SrRNA的位点突变2例。结论对有生育意愿的育龄期男女进行耳聋基因突变的筛查是预防遗传性耳聋及优生优育的重要措施;国人常见的3个致聋基因突变在青海地区家庭中育有听力残疾儿童的育龄期男女中有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的IVS7-2A>G突变是最常见的突变方式。
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