作者：彭博; 张劲; 于勐维吾尔族非综合征性耳聋
摘要：目的探讨不同年龄段维族NSHI患者的MT-RNR1基因突变及听力表型特点。方法选取2012年6月~2016年6月来自全新疆各地的维吾尔族非综合征性耳聋（NSHI）患者487例,将487例受检者按发病、就诊年龄分为成人组（〉18岁）、未成年组（0~18岁）,从所有受检者口中取得粘膜拭子进行MT-RNR1基因筛查,结合听力学检测结果,对比各组MT-RNR1基因阳性率的检出情况。结果此次检测共发现MTRNR1基因突变者34人,总突变率6.98%,其中与耳聋相关的热门基因位点A1555G、961Del T/Ins C有阳性结果,未检测到C1494T、T1095C;不同发病年龄组中和不同就诊年龄组中,成人组与未成年组间、未成年组内各细分组间的检出阳性率比较无统计学差异（P〉0.05）;不同耳聋程度的各组检出的阳性率比较也无统计学差异（P〉0.05）。结论初步判断MT-RNR1并非维族听力损害的主要遗传分子学病因,建议临床医生在面对已有先证者的维族母系家族成员患者时均应筛查易感基因。
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