作者：马慧异常染色体核型孕前优生健康检查
摘要：目的探讨优生检查中染色体核型分析的重要性，讨论异常染色体核型者与妊娠、优生的关系，减少出生缺陷的发生。方法采用外周血淋巴细胞培养，染色体常规G显带分析方法，检查异常染色体核型情况。结果6643对优生检查的夫妇（13286人）中，异常染色体核型者118例，占0．89％，与我国普通人群中染色体异常的发生率（为0．5％～1．0％）相当。118例异常核型者中数目异常12例（10．17％），易位23例（19．49％），倒位45例（38．14％），多态染色体38例（32．20％）。追溯118例异常核型者的生育史，8例有自然流产史，15例不孕不育。随访118例异常核型者的妊娠结局，1例离异，2例自然流产，26例未孕，7例处于妊娠期，其余82例均已正常活产，与指导染色体核型异常者及时进行了产前诊断等干预有关。118例异常核型涉及除17号染色体外的其他染色体。结论在对计划怀孕夫妇进行的优生健康检查中增加染色体核型分析检查，发现异常染色体核型者，告知其本人怀孕后及时进行优生筛查，对于减少出生缺陷的发生有重要意义。
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