作者：刘海花; 胡萍; 邹红萍; 杨秋娟; 陈秋连; ...地中海贫血筛查产前检查基因诊断
摘要：目的：探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法：选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果：320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论：地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
