作者：Cohen; J; N; Yeh; I; Jordan; R; C; 张...颗粒细胞瘤alk融合基因皮肤复发性神经性临床病理特征2号染色体
摘要：非神经源性颗粒细胞瘤(NNGCT)临床罕见,由大卵圆形细胞组成,具有丰富的颗粒状细胞质、多变核以及区域淋巴结扩散潜力。与常见的颗粒细胞瘤(GCT)相反,NNGCT缺乏S-100表达,可表现为更显著的核异型性和有丝分裂活性。作者调查12例NNGCT的临床病理特征,并使用新一代测序识别在NNGCT和6个GCT的子集中潜在驱动事件。NNGCT显示轻至中度的核异型性,可变的有丝分裂。5例皮肤NNGCT的遗传分析显示3例(60%)有ALK基因融合,具体表现为2例2号染色体中间缺失,导致DCTN1与ALK框内融合;1例染色体易位导致5号染色体上的SQSTM1与ALK融合。6例GCT中2例显示7号染色体增加。在NNGCT和GCT中未发现其他分子或染色体改变。ALK免疫组化显示4例(4/9)皮肤NNCGT呈弱-中度阳性,包括3例伴ALK融合的肿瘤。ALK免疫染色阳性的NNGCT与ALK染色阴性的NNGCT形态学特征无区别。
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