作者：张曲霞(摘译); 许春伟(审校); Kao; Y; C;...梭形细胞肿瘤成纤维细胞融合基因荧光原位杂交分子特征遗传异常免疫表型非特异性
摘要：良性/低级别成纤维细胞肿瘤包含有多种不同形态和分子遗传异常的肿瘤。尽管在最近的基因组鉴定中取得了重大进展,但在该组织学谱中仍然存在难以分类的肿瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1岁男童的脚后跟产生的具有挑战性的先天性梭形细胞肿瘤引发,应用RNA测序技术,鉴定了一种新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以浅表肢体位置和非特异性免疫表型的成纤维细胞外观的基础上,作者搜索了文件中的类似病例,并通过荧光原位杂交筛选这些异常。
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