作者：Skálová; A; Stenman; G; Simpson; R; H;...鉴别诊断涎腺癌分子检测乳腺浸润性导管癌临床病理特征唾液腺肿瘤基因组特征p53突变
摘要：唾液腺肿瘤是形态上异质的一组病变,通常在诊断上具有挑战性。该综述描述一组唾液腺癌的临床病理特征,重点关注其独特的基因组特征。类似乳腺的分泌性癌是最近描述的实体瘤,其特征为t(12;15)(p13;q25)易位,导致ETV6-NTRK3融合。透明细胞癌是一种低度恶性肿瘤,淋巴结和远处转移不常见,其具有EWSR1-ATF1融合基因。CRTC1-MAML2融合基因是由t(11;19)(q21;p13)易位引起的,目前已知是低级别和高级别黏液表皮样癌的特征,其与存活率提高有关。已经在大多数腺样囊性癌中鉴定出导致MYB-NFIB融合基因的t(6;9)(q22-23;p23-34)易位。多形性(低级别)腺癌和唾液腺来源的筛状腺癌(小)是临床病理和基因组特征有部分不同的相关实体瘤;它们是一个正在进行的分类学辩论的主题。多形性(低级别)腺癌的特征在于PRKD1基因中的热点E710D突变,而唾液腺起源的筛状腺癌(小)的特征为PRKD1-3基因的易位。涎腺导管癌(SDC)是一种高级别的腺癌,其形态和分子特征类似于乳腺浸润性导管癌,包括HER-2基因扩增、TP53突变、PIK3CA和HRAS以及PTEN的缺失或突变。
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