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RBM10-TFE3融合肾细胞癌:由于神秘的Xp11.2染色体反转录导致TFE3荧光原位杂交假阴性:一个潜在的诊断陷阱存在

作者:许春伟(摘译); 张建中(审校)荧光原位杂交染色体转位肾细胞癌假阴性反转录诊断免疫组化探针检测

摘要:Xp11.2转位的肾细胞癌是由Xp11断点导致染色体转位,融合伙伴通常为TFE3,TFE3断裂探针的荧光原位杂交通常首选免疫组化TFE3抗体确认,这是由于荧光原位杂交对变量固定不太敏感,从而有时会产生假阳性或假阴性。由细胞遗传学文献报道提示,作者确认3例Xp11.2转位的肾细胞癌,发现1个新的融合亚型RBM10-TFE3。TFE3重排没有被传统的TFE3断裂探针检测到,但是在干净的背景下我们可见TFE3免疫组化弥漫强阳性。

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临床与实验病理学

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