作者：代丽丽; 张国安; 韩莎; 吕晨曦; 王业全; ...甲状腺肿瘤乳头状癌brafv600e突变tert启动子突变临床病理特征
摘要：目的探讨鼠类肉瘤滤过性酶菌致癌同源体B1（BRAF）V600E基因突变和端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变在甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）中的发生率及其与临床病理特征的关系。方法收集62例PTC患者新鲜冷冻组织进行显微切割,收集癌细胞并提取DNA,PCR扩增后利用测序法对PTC患者BRAF V600E和TERT启动子突变进行检测,并收集62例患者的临床病理资料进行统计学分析。结果 62例PTC中58例（94%）在BRAF T1799A处发生突变。有13例（21%）在TERT启动子C228T处发生突变。PTC患者中,BRAF V600E基因突变仅与肿瘤大小有关（P〈0.05）,TERT启动子突变与PTC患者年龄、肿瘤大小有关（P〈0.05）。结论 BRAF和TERT启动子突变对PTC患者的临床病理表现产生一定影响,对患者的预后评估具有指导意义。
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