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全外显子组测序发现Merkel细胞癌存在RB基因突变

作者:Cimino; P; J; Robirds; D; H; Tripp; S;...merkel细胞外显子组rb基因神经内分泌肿瘤高度侵袭性基因突变变异情况点突变多瘤病毒拷贝数

摘要:Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒(MCV)感染有关,病毒大T抗原持续表达可能是其发生机制之一。MCV阳性与阴性的Merkel细胞癌在临床表现和形态学上存在重叠,目前分析大多关注MCV阳性Merkel细胞癌的发生机制,对阴性病例则认识不足。本文应用外显子组测序分析5例MCV阳性和3例MCV阴性的Merkel细胞癌样本的基因变异情况。

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临床与实验病理学

《临床与实验病理学杂志》(CN:34-1073/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《临床与实验病理学杂志》主要刊登人体病理学的研究论文,新方法新技术介绍及国内外学术动态。设有专家论坛、论著、短篇论著、技术交流、综述、讲座、病理读片、病例报道等栏目。

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