作者：李永星; 邢晓明; 李胜勇; 王丽丽; 李广起...胰腺导管腺癌kras突变
摘要：目的：研究胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC）患者KRAS与SMAD4（也称DPC4）基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法：收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系。结果：KRAS基因2号外显子突变率为72%（36/50）,其中35例患者发生第12密码子错义突变（p.Gly12A sp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例）,1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C〉T[p.（Leu6Phe）]和第23密码子同义突变（c.67C〉T）。KRAS基因突变与肿瘤分期（P〈0.01）、分化程度低（P〈0.05）及淋巴结转移（P〈0.01）相关。未检测出SMAD4外显子有突变。结论：KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关。SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性。
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