作者：吴教仁; 林炳忠; 陈钊血液学分析家系调查
摘要：目的:探讨血红蛋白E(HbE)及HbE复合β地中海贫血(β地贫)的临床与实验诊断的关系.方法:应用红细胞参数检查、血红蛋白电泳、异常血红蛋白结构分析及β地贫基因检查确诊本文病例,并作家系调查与遗传指导.结果:HbE杂合子的血液学检查结果及理化性质检查表明其具有β+地贫效应;HbE复合β地贫患者的父母一方为HbE杂合子,另一方为轻型β地贫患者,HbE复合β+地贫患者临床贫血等症状比HbE复合β°地贫轻,部分已婚育.结论:血红蛋白电泳可对本病作出诊断,PCR扩增结合DNA芯片反向点杂交技术可快速对其作基因分型,红细胞参数有助于对本病的筛选,遗传指导是防治本病的重要措施.
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