作者：杜杰; 李玉琳; 李扬胸主动脉瘤主动脉夹层基因检测亲属筛查遗传学
摘要：胸主动脉瘤/夹层是心血管急危重症,可发生于马凡综合征、Loeys-Dieta综合征、Ehlers-Danlos综合征等多种疾病,也可表现为非综合征形式。这些疾病表型高度异质且有不同程度的重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。此外,疾病发病过程隐匿,早期诊断困难。基因检测可在患者症状完全表现之前精准和早期诊断,具有无可比拟的优势,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
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