作者：马慧慧; 戴霞飞; 李小平致心律失常性右室心肌病遗传学桥粒蛋白基因非桥粒蛋白基因
摘要：致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种右室心肌细胞被纤维脂肪细胞所取代,主要临床表现为室性心律失常和心源性猝死的心肌病。ARVC具有早期症状的隐匿性和临床表型的多样性,分子遗传学的发展为ARVC的早期诊断提供了新的突破。越来越多的研究表明桥粒蛋白基因为其主要致病基因,本文就ARVC的分子发病机制及遗传学研究进展加以综述。
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