作者：张俊; 李妙男; 陈斌; 史晓俊; 宣玲; 李辉...mthfr基因多态性同型半胱氨酸冠心病高血压冠状动脉造影术
摘要：目的：探讨皖北汉族冠心病（CHD）合并高血压患者MTHFR基因多态性（C677T）及同型半胱氨酸（Hcy）水平与临床冠状动脉（冠脉）血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据。方法：纳入CHD合并高血压患者160例（CHD合并高血压组）,及单纯高血压患者77例（高血压组）,另纳入健康对照者34例（对照组）。采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性。计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度。结果：CHD合并高血压组Hcy水平[（17.60±9.70）μmol/L]高于高血压组[（16.56±7.70）μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[（13.13±5.21）μmol/L],差异有统计学意义（均P〈0.05）。CHD合并高血压组中TT基因型频率（35.5%）显著高于对照组（14.7%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;携带T突变基因（CT＋TT型）患者Gensini评分（37.17±35.23）显著高于CC基因型患者（27.28±21.63）,差异有统计学意义（P〈0.05）;携带T突变基因（CT＋TT型）患者Hcy水平[（18.42±10.38）μmol/L]显著高于CC型[（14.81±6.23）μmol/L],差异有统计学意义（P〈0.05）。男性Hcy水平[（19.40±10.32）μmol/L]显著高于女性[（14.06±6.32）μmol/L],差异有统计学意义（P〈0.05）。Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性（P〈0.05）。结论：CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者。高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加。
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