作者：向波 王晓春 周明欢 张业军 钟飞 陈正英 ...原发性高血压单核苷酸多态性
摘要：目的：探讨上皮细胞钠通道α亚基（SCNN1A）基因单核苷酸多态性位点rs2228576与湘西土家族、苗族和汉族人群原发性高血压（EH）的相关性。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析土家族（120例）、苗族（117例）和汉族（125例）人群EH患者（EH组）与正常人群[正常对照组（土家族119例、苗族125例、汉族122例）]SCNN1A等位基因频率分布状况。结果：土家族、苗族和汉族均存在3种AA、AG及GG基因型;土家族、苗族和汉族正常对照组基因型频率分别为（0.109,0.538,0.353;0.152,0.472,0.376;0.164,0.541,0.295）;各族EH组与正常对照组基因型频率差异均无统计学意义（χ2=5.662,P〉0.843）;等位基因频率差异均无统计学意义（χ2=3.538,P〉0.618）。结论：3个民族均存在SCNN1A基因rs2228576多态性位点,但该多态性位点与3个民族EH无明显相关性。
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