作者：孔德华 王爱玲 陈多学 余元勋心肌病肥厚型家族性突变基因型表现型
摘要：目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病（FHCM）患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系。方法：对6个家系先证者行肌球连接蛋白-C基因（MYBPC3）筛查,聚合酶链反应扩增其MYBPC3基因13、15-16、26、及27号功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者家系中其他成员及健康对照组同一位置筛查,分析患者基因型及临床表型特点。结果：在2个家系中,同时发现MYBPC3基因Val896Met杂合突变,而健康对照组同一位置未见异常,2家系中共6人携带此突变,其中发病5例;该突变可能为我国汉人FHCM家系中首次发现。结论：MYBPC3是我国汉族FHCM患者的常见致病基因;MYBPC3基因Val896Met突变所致肥厚型心肌病外显率高、临床症状出现较晚、进展缓慢、出现明显年龄依赖性特点,为一种良性突变。
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