作者：王阳; 蔡威先天性巨结肠医学背景消化道畸形生长发育迟缓先天性心脏病中枢神经系统神经嵴细胞肠神经系统
摘要：先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是常见小儿消化道畸形,源自胚胎期神经嵴细胞(neural crest cells)发育障碍引起的远端肠段肠神经系统(enteric nervous system,ENS)缺失,全球发病率约1/5 000,以亚洲人群发病率最高(2 8/10 000)[1]。HSCR属于一类致命性出生缺陷,其自然转归预后差,患儿表现为顽固性便秘,腹胀,生长发育迟缓,30%的患儿合并多种其他畸形(如先天性心脏病、中枢神经系统功能异常等),6个月内死亡率达50%~70%[2]。HSCR发病率呈逐年上升趋势,严重危害新生儿健康。而在大数据的时代背景下,精准医学将有助于我们在HSCR这类多基因复杂遗传疾病的早期诊断及临床干预中获得实质性成果。
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