作者：马建新（综述）; 郭继鸿（审校）scn5a等位基因心律失常
摘要：近年来的研究表明，多种心电疾病与SCN5A基因的突变相关，这组疾病包括：①3型长QT间期综合征；②Brugada综合征；③特发性室颤；④进行性心脏传导障碍；⑤婴儿猝死综合征：⑥其他：心房静止、病窦综合征、钠离子通道重叠综合征等。有学者将上述疾病统称“SCN5A舶心电疾病”或“钠离子通道疾病”。基于这组疾病临床表现都有恶性室性心律失常或猝死，同一基因在遗传学存在不同位点的突变，因而，“等位基因性心律失常”的名称似乎更能强调这组疾病基因型与表现型之间的关联。
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