作者：喻昆林; 虞青; 徐勇辉turner综合征双生单卵误诊发育障碍
摘要：目的探讨同卵双胎Turner综合征（turner syndrome,TS）的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施。方法回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献。结果本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院。患儿系同卵双胞胎,身材矮小,无月经,无第二性征发育。身高130 cm,体重35 kg,乳房Tanner分期I期,阴毛Tanner分期I期,外阴女性幼稚型。入院后查卵泡刺激素、黄体生成素明显升高,雌二醇下降。生长激素刺激试验提示生长激素正常。骨龄13岁。直肠超声检查可疑痕迹子宫、片状卵巢。外周血染色体核型为45,X0。同卵双胎妹妹发育正常,身高146 cm,月经正常,外周血染色体核型为46,XX。双胞胎姐妹血型相同。明确诊断为同卵双胎TS。予重组人生长因子治疗第1年身高增加3 cm,治疗第2年身高增加2 cm。重组人生长因子治疗1年后加用戊酸雌二醇治疗1年,仍无月经及外生殖器、乳房发育,后续治疗有待进一步观察。结论 TS临床少见且表现多样,易误诊。掌握该病临床特点,综合分析病情,及时行内分泌及外周血染色体核型等检查,有助于避免TS误漏诊。
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