作者：翁昌亚; 宋雪; 张慧; 段亚丽; 郭玉; 陆晨吞噬和细胞运动蛋白1糖尿病糖尿病肾脏疾病易感性等位基因
摘要：目的探讨新疆维吾尔族吞噬和细胞运动蛋白1（engulfment and cell motility 1,ELMO1）基因多态性与新疆维吾尔族糖尿病肾脏疾病的关系,并探讨该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。方法应用PCR测序技术检测等位基因的多态性分布频率,研究ELM01rs10951509（A/G）、rs2717972（A/G）多态性在正常对照组80例、2型糖尿病组84例、2型DKD组97例中的基因频率分布,使用Logistic回归分析检测该基因是否为糖尿病肾脏疾病独立风险因素。结果在ELM01rs10951509中,DKD组（χ^2=11.073,P〈0.05）及糖尿病组（χ^2=4.078,P〈0.05）G等位基因频率明显高于正常对照组和糖尿病组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异（χ^2=1.758,P〉0.05）。在ELM01rs2717972中,DKD组（χ^2=11.073,P〈0.05）及糖尿病组（χ^2=4.078,P〈0.05）G等位基因频率明显高于正常对照组,而DKD组与糖尿病组等位基因频率未见统计学差异（χ^2=1.758,P〉0.05）。Logistic回归分析表明,高体质量指数、舒张压、三酰甘油和ELMO1rs10951509G等位基因为糖尿病肾病发生的独立危险因素。结论 ELM01rs10951509基因多态性与糖尿病肾脏疾病相关,即G等位基因携带者可能增加糖尿病肾脏疾病的发生风险,而rs2717972G等位基因可能是糖尿病肾脏疾病和糖尿病共同易感基因,2型糖尿病患者携带高体质量指数、舒张压、三酰甘油和EMLO1rs10951509G等位基因为可能增加糖尿病肾脏疾病患病风险。
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